Hereditary breast and ovarian cancer: epidemiology, genetics, screening and predictive testing

William D. Foulkes
Steven A. Narod

Division of Medical Genetics, Department of Medicine, Montreal General Hospital, Montreal, Quebec

(Original manuscript submitted 7/2/95; received in revised form 25/4/95; accepted 28/4/95)

Résumé

La pratique de la génétique clinique englobe de plus en plus l'analyse des prédispositions génétiques au cancer. Les cancers héréditaires de l'ovaire et du sein représentent une partie significative de ce champ. Sur les 13,000 nouveaux cas de cancer du sein diagnostiqués chaque année au Canada, environ 5 % ont une base héréditaire. Une étude extensive implique un gène dominant qui a une fréquence de 0,33 % dans la population et une pénétrance élevée. Les analyses de linkage ont localisé ce gène sur le chromosome 17q21 en 1990 et il est cloné en 1994 sous le nom de BRCA1. Le BRCA1 est un gène de grande dimension présentant des mutations qui se retrouvent sur l'entièreté du gène. On retrouve des origines communes pour certaines mutations. La détection précoce du cancer du sein ou de l'ovaire est problématique. On ne retrouve pas d'évidence que cette manoeuvre améliore la survie des patientes diagnostiquées avant la ménopause. La recherche systématique d'un cancer de l'ovaire n'a cependant pas été évaluée correctement. De plus, on retrouve peu d'évidence que ces examens sont plus efficaces chez les patientes à haut risque. Les femmes qui pourraient bénéficier du clonage de BRCA1 sont celles dont les familles ont un cancer génétiquement lié à ce gène. Au cours des prochaines années, on peut prédire que la recherche des bases héréditaires du cancer du sein ou de l'ovaire deviendront un service clinique de 30 % routine dans les grands centres.

Clin Invest Med 1995; 18 (6) : 473-483

Table des matières : MCE vol. 18, no. 6

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