Programmed cell death and the gene behind spinal muscular atrophy

Alex Robinson

Alex Robinson is a freelance medical writer working in Ottawa.

Canadian Medical Association Journal 1995; 153: 1459-1462

Abstract

A gene involved in the development of spinal muscular atrophy (SMA) has been found on human chromosome 5 after a 4-year search. Named the neuronal apoptosis inhibitor protein (NAIP) gene, it is believed to inhibit the normal process of apoptosis -- the disintegration of single cells that results from programmed cell death -- in motor neurons. The researchers who found the NAIP gene also discovered that healthy people carry one complete copy of the gene along with many other partial copies. Many children with SMA have the partial copies but not the complete gene. This discovery facilitates the accurate genetic diagnosis of SMA. But gene therapy for SMA will not be possible until researchers find a suitable vector to stably introduce activated and intact copies of the gene into the motor neurons of children with SMA in time to stop motor neuron loss.

Résumé

Après 4 années de recherches, on a trouvé sur le chromosome humain 5 un gène contribuant à l'apparition de l'amyotrophie d'Aran-Duchenne (AAD). On croit que ce gène, appelé gène de la protéine inhibitrice de l'apoptose neuronale (PIAN), inhibe le processus normal de l'apoptose -- la désintégration des cellules causée par la mort cellulaire programmée -- dans les motoneurones. Les chercheurs qui ont trouvé le gène de la PIAN ont découvert aussi que les personnes en santé possèdent une copie complète du gène et de nombreuses autres copies partielles. Un grand nombre des enfants atteints d'AAD en possèdent des copies partielles, mais non le gène au complet. Cette découverte facilite le diagnostic génétique de l'AAD. La génothérapie contre l'AAD ne sera toutefois possible que lorsque les chercheurs auront trouvé un vecteur convenable pour introduire avec stabilité des copies actives et intactes du gène dans les motoneurones des enfants atteints d'AAD à temps pour enrayer la déperdition motoneuronique.

CMAJ November 15, 1995 (vol 153, no 10) / JAMC le 15 novembre 1995 (vol 153, no 10)