Periodic health examination, 1996 update:
1. Prenatal screening for and diagnosis of Down syndrome

Paul T. Dick, MD, CM, FRCPC, with the Canadian Task Force on the Periodic Health Examination

Journal de l'Association médicale canadienne 1996; 154 : 465-479

Dr. Paul T. Dick is assistant professor of pediatrics, University of Toronto, and a member of the Paediatric Outcomes Research Team, Division of General Paediatrics, Hospital for Sick Children, Toronto, Ont.

On peut obtenir des réimpressions du texte complet en s'adressant à : Health Services Directorate, Health Services and Promotion Branch, Department of National Health and Welfare, Tunney's Pasture, Ottawa ON   K1A 1B4

© 1996 Association médicale canadienne

Texte complet, en anglais seulement.

Résume

Objectif : Formuler des recommandations aux médecins qui fournissent des soins prénataux pour (1) savoir si le dépistage et le diagnostic prénataux du syndrome de Down (SD) sont souhaitables et (2) proposer des moyens de dépistage et de diagnostic.
Options : Dépistage «à triple marqueur», chez la mère, des taux sériques d'alpha-foetoprotéine, de gonadotrophine chorionique humaine et d'oestriol non conjugué; ultrasonographie du foetus; amniocentèse et biopsie de villosités choriales (BVC).
Résultats : Précision du dépistage des foetus atteints du syndrôme de Down; et risques pour la mère, y compris détresse psychologique, et pour le foetus causés par les interventions de dépistage et de diagnostic.
Preuve : Recherche dans MEDLINE d'articles pertinents, publiés entre le 1er janv. 1966 et 31 mars 1994, à l'aide des termes MeSH «Down syndrome», «prenatal diagnosis», «screening», «prevention», «amniocentesis», «chorionic villus sampling», «ultrasonography», «anxiety», «depression» et «psychological stress» et recherche manuelle dans des bibliographies et des numéros récents de journaux clés et dans Current Contents.
Valeurs : On a utilisé les méthodes et les valeurs fondées sur des données probantes du Groupe d'étude canadien sur l'examen médical périodique. On a accordé une grande valeur à la possibilité d'offrir aux femmes enceintes la chance de déterminer si elles portent un foetus atteint du syndrome de Down et de faire des choix au sujet de l'interruption de la grossesse. Les questions économiques en cause sont complexes et il n'en a pas été tenu compte.
Avantages, préjudices et coûts : On estime que le dépistage à triple marqueur permet de repérer 58 % des foetus atteints du syndrome de Down, mais qu'il présente un taux estimatif de résultats vraiment positifs de 0,1 % et de résultats faussement positifs de 3,7 % (compte tenu d'une limite de risque d'une chance de syndrome de Down sur 190). Ces taux varient selon l'âge de la mère et la limite de risque choisi. Les femmes dont le risque de porter un foetus atteint du syndrome de Down (p. ex., celles qui ont déjà eu un enfant atteint du syndrome de Down) est connu peuvent bénéficier d'une réduction de l'anxiété après avoir obtenu la confirmation que leur foetus n'est pas atteint du syndrome de Down. Le dépistage permet de détecter les foetus atteints du syndrome de Down chez les femmes à faible risque d'avoir un enfant atteint du syndrome, mais il peut être une cause de détresse psychologique si le résultat du dépistage est faussement positif. Jusqu'à 20 % des femmes chez lesquelles les tests de dépistage donnent des résultats positifs peuvent refuser de subir une amniocentèse par la suite. L'amniocentèse et la BVC permettent de diagnostiquer avec beaucoup de précision la présence du syndrome de Down dans les foetus et ont un taux très faible de complications graves pour la mère. L'amniocentèse est liée à un taux de 1,7 % de perte du foetus lorsqu'elle est effectuée après 16 semaines de gestation, tandis que le taux chez les sujets témoins est de 0,7 % (pour une différence de 1 %, intervalle de confiance à 95 % de 0,3 % à 1,5 %). La BVC présente un plus grand risque de perte du foetus que l'amniocentèse (ratio des probabilités de 1,32, intervalle de confiance à 95 % de 1,11 à 1,57). Des essais contrôlés ont donné peu de preuves de liens importants entre l'amniocentèse ou la BVC et la morbidité néonatale ou les malformations. Toutefois, les tailles des échantillons sont trop petites pour révéler des différences au niveau des résultats rares. Les résultats de certaines études de cas-témoin indiquent que la BVC accroît le risque de déficience transverse des membres. Il n'a pas été tenu compte des coûts parce qu'ils échappent à la portée de cette étude.
Recommandations : Il y a assez de données probantes pour offrir aux femmes enceintes de moins de 35 ans un dépistage à triple marqueur dans le cadre d'un programme complet (recommandation de catégorie B). Les femmes qui ont reçu des renseignements détaillés sur le dépistage à l'aide de marqueurs sériques se disent plus satisfaites du dépistage que celles qui n'en ont pas reçu. Il y a assez de données probantes pour offrir l'amniocentèse ou la BVC aux femmes enceintes de 35 ans et plus et aux femmes qui ont déjà porté un foetus atteint du syndrome de Down ou d'une anomalie du chromosome 21 (recommandation de catégorie B). Il faudrait fournir des renseignements sur les limites et les avantages de chaque intervention. Le dépistage à triple marqueur peut être offert aux femmes enceintes de plus de 35 ans comme solution de rechange à la BVC ou à l'amniocentèse.
Validation : Les recommandations relatives au diagnostic prénatal sont semblables à celles du US Preventive Services Task Force, de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada, du Collège canadien de généticiens médicaux et du Cochrane Pregnancy and Childbirth Group. Il n'existe pas de recommandations précises antérieures sur le dépistage à triple marqueur.
Commanditaire : Ces lignes directrices ont été mises au point et appuyées par le Groupe d'étude canadien sur l'examen médical périodique, qui est financé par Santé Canada et par le Programme national de recherche et développement en matière de santé.

Members of the Canadian Task Force on the Periodic Health Examination

Chairman: Dr. John W. Feightner, professor, Department of Family Medicine, McMaster University, Hamilton, Ont. Past chairman: Dr. Richard Goldbloom, professor, Department of Pediatrics, Dalhousie University, Halifax, NS. Members: Drs. Geoffrey Anderson, senior scientist, Institute for Clinical Evaluative Sciences in Ontario, associate professor, Department of Health Administration, University of Toronto, Toronto, Ont.; Renaldo N. Battista, director, Division of Clinical Epidemiology, Montreal General Hospital, McGill University, Montreal, Que. (resigned as of Nov. 1, 1994); Marie-Dominique Beaulieu, associate professor, Department of Family Medicine, University of Montreal, Montreal, Que.; R. Wayne Elford, professor, director of research and faculty development, Department of Family Medicine, University of Calgary, Calgary, Alta.; William Feldman, professor of pediatrics and of preventive medicine and biostatistics, University of Toronto, Toronto, Ont.; Alexander G. Logan, professor of medicine, Department of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ont. (resigned as of Nov. 1, 1994); Brenda J. Morrison, professor, Department of Health Care and Epidemiology, University of British Columbia, Vancouver, BC; David R. Offord, professor, Department of Psychiatry, McMaster University, Hamilton, Ont. (resigned as of Nov. 1, 1994); Christopher Patterson, professor and head, Division of Geriatric Medicine, Department of Medicine, McMaster University, Hamilton, Ont.; Walter O. Spitzer, professor, Department of Epidemiology and Biostatistics, McGill University, Montreal, Que.; and Elaine E.L. Wang, associate professor, departments of Pediatrics and of Preventive Medicine and Biostatistics, Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ont. Resource people: Dr. Phillip Mickelson, medical consultant, health standards, Preventive Health Services Division, Health Programs and Services Branch, Health Canada, Ottawa, Ont.; and Ms. Jennifer Dingle, coordinator, Canadian Task Force on the Periodic Health Examination, Department of Pediatrics, Dalhousie University, Halifax, NS
| JAMC : le 15 février 1996 (vol 154, no 4) | Infobanque des GPC | Page d'accueil d'AMC En direct |