Volume 21, N^o 4 - 2000

[Table des matières]

Recensions de livres

• Genetics and Public Health in the 21^st Century: Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease

• Spatial Epidemiology: Methods and Applications

Genetics and Public Health in the 21^st Century:
Using Genetic Information to Improve Health and Prevent Disease

Publié sous la direction de Muin J Khoury, Wylie Burke et Elizabeth J Thomson
New York: Oxford University Press, 2000;
xx + 615 pp; ISBN 0-19-512830-3; 104,00 $

Les progrès réalisés en génétique humaine, qui découlent en grande partie du Projet du génome humain, sont en train de bouleverser les pratiques cliniques et médicales. L'application possible des connaissances acquises en génétique à la prévention de la maladie et à la promotion de la santé soulève beaucoup d'enthousiasme. Il est temps maintenant que les professionnels en santé publique prennent l'initiative d'explorer la meilleure façon d'utiliser les nouvelles connaissances apportées par les recherches en génétique en vue de promouvoir la santé et de prévenir la maladie.

Cet ouvrage arrive à point nommé et aborde de façon fouillée les questions entourant la génétique et la santé publique. Surtout, il tempère l'enthousiasme et les attentes alimentées par les progrès en génétique humaine en nous confrontant à la réalité : la situation et les connaissances actuelles, les lacunes dans ce domaine complexe et les défis qu'il reste à relever. Il donne un aperçu du point de vue de plusieurs disciplines et souligne l'importance de la collaboration interdisciplinaire. Bien que l'accent soit mis sur la santé publique, l'ouvrage présente adroitement tous les aspects de la génétique humaine, y compris les aspects éthiques, juridiques, éducatifs et sociaux. Il donne la parole aux consommateurs et insiste sur l'importance de leur participation à l'élaboration de politiques.

Les services de génétique ne sont pas une nouveauté dans le monde de la santé. Dans le passé, ils étaient offerts dans le cadre des services de santé génésique et prénatale. L'attention était concentrée sur les infections monogéniques rares obéissant aux lois mendéliennes. Les services de génétique s'occupent de plus en plus maintenant d'affections complexes courantes revêtant une grande importance sur le plan de la santé publique, telles que les cardiopathies, le diabète, certains types de maladies mentales, les affections neurologiques et le cancer. Ce livre, qui s'adresse aux étudiants, aux chercheurs et aux praticiens en santé publique, fournit des bases solides pour l'intégration des progrès en génétique humaine dans la pratique en santé publique et en médecine. Les collaborateurs sont issus de diverses disciplines, reflétant le caractère multidisciplinaire de ce domaine.

Le texte est divisé en six parties, qui correspondent aux fonctions de la santé publique : aperçu de la génétique et de la santé publique; évaluation de la santé publique; évaluation des tests génétiques; élaboration, mise en oeuvre et évaluation des interventions dans la population; génétique et santé publique : aspects éthiques, juridiques et sociaux; et communication, éducation et diffusion de l'information.

Le premier chapitre de la partie 1 présente un cadre pour l'intégration de la génétique humaine dans la pratique en santé publique. Bien que le livre présente l'information surtout du point de vue américain, il est assez général pour s'appliquer et s'adapter aux circonstances particulières d'un pays donné. Le cadre repose sur les quatre fonctions en santé publique qui sont liées à la génétique humaine, à savoir l'évaluation de la santé publique (surveillance et épidémiologie), l'évaluation des tests génétiques, l'élaboration, la mise en oeuvre et l'évaluation des interventions dans la population, et la communication et la diffusion de l'information. On y traite également de questions critiques en génétique et en santé publique. On trouve dans le chapitre des exemples d'études qui sont menées actuellement ou qui sont jugées nécessaires, et les efforts existants de collaboration sont mis en lumière. Les autres chapitres portent sur les aspects historiques et les défis et possibilités qui s'offrent actuellement, sur le Projet du génome humain, son évolution et les nouvelles possibilités en matière de prévention de la maladie, sur les modèles d'élaboration des politiques génétiques en santé publique, et sur le caractère multidisciplinaire de la génétique de la santé publique dans les domaines de la recherche et de l'éducation. L'ouvrage présente de nouvelles façons d'aborder la recherche médicale et épidémiologique et rend compte de la dimension multidisciplinaire et de la complexité des questions touchant la génétique humaine et la santé publique.

La partie 2 traite de façon approfondie de l'évaluation de la santé publique, et chaque chapitre est consacré à une discipline ou un domaine particulier. Le chapitre 6 porte sur l'épidémiologie et la biologie moléculaire. On y fournit des exemples d'applications de l'épidémiologie moléculaire en santé publique et de collaborations efficaces entre plusieurs disciplines. On cerne également les besoins en matière d'éducation en génétique des épidémiologistes, des professionnels de la santé publique et de la population. Le chapitre 7 a trait à la surveillance des malformations congénitales et des maladies génétiques tandis que le chapitre 8 porte plus particulièrement sur la surveillance de l'hémophilie et des troubles hématologiques héréditaires. Le chapitre 9 aborde l'évaluation en santé publique de la prédisposition génétique au cancer. Le domaine de la lutte contre le cancer est confronté à un nouveau paradigme, à savoir l'identification et la modification des facteurs de risque environnementaux chez les personnes présentant une susceptibilité génétique au cancer. Ce chapitre donne un aperçu des connaissances actuelles sur la génétique des affections malignes courantes et met en évidence les lacunes qui doivent être comblées. Le chapitre 10 quant à lui porte sur l'évaluation en santé publique de la susceptibilité génétique aux maladies infectieuses, au paludisme, à la tuberculose et à l'infection à VIH, et fournit des renseignements détaillés intéressants sur l'intégration de l'information génétique sur l'hôte dans les activités de prévention et de lutte contre les maladies infectieuses. Le chapitre 11 traite de l'évaluation en santé publique de l'information génétique en milieu de travail, notamment en ce qui concerne la recherche et la réglementation.

La partie 3 est consacrée à l'évaluation des tests génétiques. C'est pour les cliniciens le domaine d'application le plus fréquent et le plus direct des découvertes en génétique humaine. La priorité actuelle en santé publique est de veiller à ce que les tests génétiques soient sûrs, efficaces et de qualité. Le chapitre 12 propose des stratégies en médecine et en santé publique pour assurer la qualité des tests génétiques et décrire les exigences relatives au personnel, les besoins en matière d'éducation et la détermination de la compétence des personnes qui font passer les tests génétiques. Le chapitre 13 décrit les programmes d'assurance de la qualité du dépistage néonatal et traite des questions liées à la constitution de banques et à l'utilisation de taches de sang séchées pour l'analyse de l'ADN.

La partie 4 examine l'élaboration, la mise en oeuvre et l'évaluation des interventions dans la population, qui est l'objectif ultime de l'application des connaissances génétiques dans le domaine de la promotion de la santé et de la prévention des maladies. C'est la partie du livre la plus pratique et la plus pertinente eu égard aux rôles de la santé publique. Le chapitre 14 énumère les choses à faire et à éviter lors de l'évaluation des besoins en santé publique. Les questions d'accès aux services de génétique sont étudiées aux chapitres 15 à 17. Le chapitre 18 présente des modèles d'efficacité en prévention et la façon d'en effectuer une évaluation critique. Les chapitres 19 à 24 englobent plusieurs aspects des stratégies en santé publique visant à promouvoir la santé et à prévenir la maladie, citant certains exemples de programmes de dépistage néonatal et de maladies débutant à l'âge adulte. Dans cette partie du livre, on présente particulièrement bien les défis liés à la mise en oeuvre des interventions en santé publique et on n'hésite pas à identifier les obstacles auxquels se sont heurtées certaines initiatives, tels que l'absence de modification du comportement chez les personnes présentant une prédisposition génétique à une maladie donnée. L'ouvrage propose des moyens de surmonter ces obstacles et cerne les domaines où il est nécessaire de disposer de plus de données et d'effectuer plus de recherches.

La partie 4 donne en outre un aperçu plus ou moins international des initiatives en génétique aux Pays-Bas et dans les pays en développement. On ignore pourquoi on a choisi de décrire la situation aux Pays-Bas dans ce livre, si ce n'est pour discuter du concept de «génétique communautaire». D'autres pays, comme le Royaume-Uni et l'Australie, qui ont fait des recherches et produit des documents sur la génétique et les tests génétiques, n'ont pas été inclus dans le livre. On ne fait pas non plus état de la situation au Canada. Le Canada commence tout juste à aborder les questions liées au dépistage génétique des maladies à déclenchement tardif.

Bien que les questions éthiques, juridiques et sociales entourant la génétique et la santé publique soient examinées tout au long du livre, la partie 5 traite plus en profondeur de ces sujets : la génétique, la santé publique et la loi; le consentement éclairé au-delà de la rencontre clinique; la surveillance en santé publique des renseignements génétiques et les positions éthiques et juridiques face au risque d'ordre social.

La partie 6 sur la communication, l'éducation et la diffusion de l'information porte sur les exigences de base touchant les mécanismes de communication et les répercussions de la génétique médicale dans un cadre de santé publique, en tenant compte des responsabilités éthiques et sociales. On y décrit également le modèle transactionnel de communication et son application à la génétique dans le domaine de la santé publique. Le chapitre 29 sur la formation en génétique dans le secteur de la santé publique traite des besoins en matière d'éducation dans de nombreuses disciplines de la santé publique et recommande certaines orientations. Le chapitre 30 présente le point de vue des consommateurs en ce qui a trait aux tests génétiques, et notamment des expériences personnelles qui rappellent aux lecteurs l'envers humain des politiques et des programmes. On y discute du rôle des consommateurs en ce qui concerne les politiques entourant les tests génétiques. Enfin, le chapitre 31 s'intéresse à l'utilisation d'Internet pour diffuser l'information génétique aux fins de la santé publique.

Toutes les disciplines oeuvrant dans le domaine de la santé publique sont touchées par les progrès scientifiques en génétique humaine. Tous les professionnels de la santé publique devront inévitablement intégrer des études, des politiques et des programmes nouveaux en génétique humaine dans leur travail de tous les jours. Cet ouvrage sera alors d'une très grande utilité.

Lynne Belle-Isle
Épidémiologiste
Division de la surveillance et de l'évaluation de la lutte contre le cancer
Bureau du cancer
Centre de prévention et de contrôle des maladies chroniques
Agence de santé publique du Canada
Indice de l'adresse: 0602E2
Santé Canada, pré Tunney
Ottawa (Ontario) K1A OL2

Spatial Epidemiology: Methods and Applications

Publié sous la direction de P Elliott, JC Wakefield, NG Best et DJ Briggs
Oxford: Oxford University Press, 2000;
xviii + 463 pp; ISBN 0 19 262941 7; 127,50 $

Le domaine de la santé de la population suscite de plus en plus d'intérêt et l'on reconnaît en général qu'un vaste éventail de facteurs, ou de déterminants, influent sur la santé. Un certain nombre de ces déterminants, tels que la pollution atmosphérique par les particules ont des caractéristiques spatiales distinctes, alors que d'autres, comme la disparité des revenus ou la ségrégation résidentielle, sont propres à des lieux. Pour mieux comprendre l'influence de ces déterminants, il pourrait être plus utile et, dans certains cas essentiels, d'avoir recours à des études spatiales. Malheureusement, l'épidémiologie a accordé peu d'attention à l'aspect spatial; il est donc particulièrement rafraîchissant de tomber sur un livre comme Spatial Epidemiology.

J'aimerais tout d'abord préciser le contenu de ce livre. Bien qu'on y retrouve 25 chapitres sur divers aspects de l'épidémiologie spatiale, il ne s'agit pas d'un survol exhaustif du domaine de l'épidémiologie spatiale, comme on peut le lire sur la jaquette. En fait, les directeurs de la publication le soulignent dans le premier chapitre, déclarant que l'accent est mis sur les études sur des secteurs restreints. Ils indiquent par la suite pourquoi les études portant sur les secteurs restreints sont préférables à d'autres types d'analyses spatiales. Heureusement, le reste du texte ne suit pas toujours cette logique, bien que la plupart des chapitres portent sur des études axées sur des secteurs restreints.

Il s'agit néanmoins d'un ouvrage de référence utile pour les chercheurs qui s'intéressent à l'épidémiologie spatiale. Il est divisé en quatre sections : données sur la santé et la population, méthodes statistiques, cartographie des maladies et répartition des grappes de cas, et exposition et lien avec la santé.

Les chapitres de la première section traitent des problèmes soulevés par l'utilisation de données spatiales : inexactitudes dans le codage géographique, différences dans le codage des effets sur la santé d'une région administrative à l'autre, problèmes liés aux données du recensement, biais de constatation associé à la migration, expositions environnementales et facteurs sociaux-économiques de confusion, exposition non uniforme à l'intérieur d'une région, dépendance spatiale et problème des unités géographiques modifiables (MAUP). Bien que les exemples cités concernent surtout des études portant sur des secteurs restreints, ces questions sont importantes dans tout type d'analyse spatiale. Deux aspects importants n'ont cependant pas été abordés dans cette section : les variables contextuelles et l'envergure des études.

La deuxième section présente un assortiment de méthodes statistiques qui fera saliver les spécialistes de l'épidémiologie spatiale. Bien qu'elle porte également sur les études axées sur les secteurs restreints et la détection de grappes, tout un chapitre est consacré aux études de corrélation écologique. Je tiens à féliciter les auteurs d'avoir fourni de nombreux exemples comparatifs des méthodes appliquées, et les bibliographies à elles seules valent le coût du livre. L'analyse est toutefois beaucoup trop érudite pour les néophytes dans le domaine de la statistique spatiale et on formule peu de recommandations quant aux méthodes qui conviennent le mieux à l'étude de certaines questions ou dans certains contextes.

La troisième section traite surtout de la cartographie des maladies, son histoire, les méthodes utilisées et les problèmes associés à l'étude des maladies rares ou des maladies infectieuses. Ces chapitres soulèvent d'importantes questions associées à la création d'une carte - quel type de carte, quelle région utiliser, quel risque relatif ou taux faut-il illustrer, quelles couleurs ou quels symboles choisir - et exposent des façons d'y répondre. Cette section se termine par deux chapitres sur la détection des grappes. Le premier (chapitre 17) présente un excellent aperçu de la répartition par grappes dans une perspective théorique et historique en présentant un grand nombre d'exemples concrets d'études de grappes de cas de cancer. On explique également l'utilité de rechercher et d'examiner les grappes de cas. Le deuxième chapitre est le seul du livre à traiter avec un minimum de détails de l'envergure des études, illustrant les différences dans les résultats des études sur la leucémie infantile d'envergure différente. Ces chapitres fournissent ensemble une excellente introduction aux analyses des grappes de cas.

La dernière section porte sur l'évaluation de l'exposition, traitant des moniteurs personnels, des moniteurs de micro-milieux et des moniteurs ambiants, des méthodes d'interpolation (en particulier le krigeage), l'établissement d'un modèle de dispersion, l'utilisation de données de télédétection et l'analyse de l'activité dans le temps. On cite trois exemples de domaines où l'épidémiologie spatiale est utile : la pollution atmosphérique et l'étude SAVIAH, les risques associés à l'eau de boisson et les risques pour la santé liés au changement climatique. Toutefois, le chapitre sur l'eau de boisson est décevant parce qu'on y discute des questions touchant l'évaluation de l'exposition sans traiter d'aucun aspect spatial. Le chapitre 20, sur le monitorage personnel, ne cadre pas non plus avec le livre parce qu'on n'y aborde pas les concepts spatiaux. Heureusement, le reste de cette section est bien étoffé et, à l'aide d'exemples, explique les raisons d'être de l'épidémiologie spatiale, sujet qu'il aurait peut-être mieux valu placer au début de l'ouvrage.

L'épidémiologie spatiale est encore un nouveau domaine et bien que ce livre fournisse des références utiles aux chercheurs qui effectuent déjà des études spatiales, il est peu probable qu'il intéresse ceux qui n'ont pas encore saisi l'utilité de telles recherches. Par exemple, dans le cadre d'une analyse des questions liées aux données spatiales, il serait intéressant de discuter des variables intégrales et contextuelles¹, qui sont des mesures valides d'un attribut propre à une région, et cela fournirait également l'occasion de traiter de l'utilisation des analyses spatiales.

Bien que cet ouvrage renferme des renseignements utiles, il manque de cohérence. Les chapitres se lisent comme des articles indépendants et ne semblent pas faire partie d'un tout, à un tel point que certains sujets (comme le MAUP) sont traités ad nauseam et d'autres (tels que l'envergure des études) sont à peine abordés. Ce qui manque, c'est un ensemble commun de principes partagés par les auteurs. Ma lecture terminée, je ne savais toujours pas pourquoi les auteurs pensent que l'espace est un aspect important à prendre en considération dans l'étude de la santé et en quoi les concepts spatiaux, tels que l'envergure des études et la dépendance spatiale, définissent les recherches qu'ils mènent.

 Références

1 Susser M. The Logic in Ecological: The Logic of Analysis.  Am J Public Health 1994;84(5):825-829.

Alette Willis
Coordonnatrice de projets de recherche
Centre d'évaluation du risque pour la santé des populations
Université d'Ottawa
451, chemin Smyth
Ottawa (Ontario) K1H

[Précédente][Table des matières] [Prochaine]