Genetic counselling and testing
for susceptibility to breast, ovarian
and colon cancer: Where are we today?
David E.C. Cole, MD, PhD, FRCPC; Steve Gallinger, MD, MSc, FRCSC; David R. McCready, MD, FRCSC;
Barry Rosen, MD, FRCSC; June Engel, PhD; David Malkin, MD, FRCPC
Journal de l'Association médicale canadienne 1996; 154 : 149-155
From the departments of Clinical Biochemistry and Medicine, Surgery, Obstetrics and Gynecology, and Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ont. Ms. Engel is editor of Health News, Faculty of Medicine, University of Toronto.
This is the first in a series on genetic screening and counselling for heritable breast, ovarian and colon cancer. The second article [abstract] appears in the Feb. 15 issue and the third article [abstract] appears in the Mar. 15 issue.
On peut obtenir des réimpressions du texte complet en
s'adressant à : Dr. David E.C. Cole, Rm. 415, Department of Clinical Biochemistry, University of Toronto, 100 College St., Toronto ON M5G 1L5; davidec.cole@utoronto.ca
Résumé
Des progrès récents dans notre compréhension des caractéristiques génétiques du cancer modifieront les stratégies de dépistage et de counselling génétique. Le cancer résulte de mutations cumulatives multiples de gènes qui régularisent la reproduction et la différenciation cellulaires. Dans le cancer familial, une mutation d'une lignée germinale est transmise dans une forme autosomique dominante, mais les sujets qui héritent du défaut ne seront atteints de cancer que si d'autres mutations se produisent aussi dans des cellules somatiques sensibles. Le gène suppresseur de tumeur BRCA1 se retrouverait chez la moitié des familles affectées par un cancer du sein héréditaire, et chez la plupart de celles affectées par un syndrome de cancer du sein et des ovaires. Une autre gène, BRCA2, se retrouverait chez la plupart des autres familles affectées par un syndrome de cancer du sein seulement. Le cancer héréditaire sans polypose du côlon est causé par des mutations des gènes de contrôle qui protègent l'ADN contre les erreurs spontanées au cours de la division cellulaire. Comme il n'y a pas de données sur les résultats sur lesquelles on pourrait fonder des guides de pratique de dépistage génétique ou de traitement des porteurs asymptomatiques dans les familles à risque, les tests devraient être limités à la recherche.
| JAMC le 15 janv. 1996 (vol 154, no 2) |
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